Découverte du premier gène lié à l’épilepsie

http://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/f1df1a027cf5981a64e72d0727d9737d.jpgUne équipe internationale de chercheurs, menée par le Dr Pal de l’université de Columbia, vient de mettre au jour le premier gène lié à la forme d’épilepsie la plus commune, l’épilepsie rolandique familiale.

En inspectant le génome de 38 familles de chromosomes, les chercheurs ont pu faire le lien entre l’épilepsie rolandique et une zone du chromosome 11, un gène baptisé ELP4. Ce gène n’avait jamais été associé à aucune maladie auparavant mais est lié à un ensemble de gènes récemment associés à d’autres formes communes d’épilepsie. 

Ces gènes influenceraient la façon dont les neurones se connectent les uns aux autres durant le développement de l’enfant. Les chercheurs pensent que les crises sont une des conséquences de ces problèmes de développement et donc des problèmes d’apprentissage et de comportement constatés chez les enfants épileptiques. Un enfant épileptique sur cinq est atteint de l’épilepsie rolandique.

Le traitement habituel est basé sur des médicaments empêchant les crises en supprimant l’activité électrique d’une partie du cerveau. Mais ces médicaments peuvent causer des troubles comportementaux extérieurs à la maladie.Cette découverte ouvre la porte à d’autres recherches sur les causes d’autres troubles du développement, comme la dysarthrie verbale (trouble de la parole), trouble de l’articulation, le déficit de l’attention ou hyperactivité et les troubles du développement de la coordination.



Source : Yahoo Santé

2 pensées sur “Découverte du premier gène lié à l’épilepsie”

  1. Bonjour,

    En 2000 on m’a découvert une tumeur, un oligodendrogliome fronto temporal droit suite à un état de mal(2mois avant, suite à une agression, crises partielles, perdu la voix plus d’une heure, jamais arrivé auparavnt cependant spasmophile depuis 16ans, méningite cérébraux-spinale à 4ans, et cauchemars dès 2ans; cercles multicolores comme un tourbillon qui me réveillais en hurlant.

    Je précise, je suis gauchère.

    Je suis sous Gardenal 100 1Matin et 1Soir et sous Keppra1000 1Matin et 1Soir et sous chimio TEMODAL depuis le 10/07 jusqu’au 04/09.

    Ma question:

    Peut on savoir exactement, si c’est la tumeur ou mes crises qui sont à l’origine de mes crises d’épilepties et ma dysarthrie?

    Pour infos, lors d’un sevrage brutale du gardénal en 2007, j’ai fait des états de mal pendant 3semaines puis coma.

    J’ai perdu la voix, dysphonie et dysarthrie très fortes.

    Depuis, à la reprise du Gardénal, avant la chimio, ma voix m’est revenue et un fil des jours je vais mieux, excepté certaines confusions de mots très minimes ainsi mes crises partielles très minmes aussi.

    Je n’ai plus fait d’état de mal.

    Merci de votre attention.

    Dans l’attente.

    Cordialement

  2. Bonjour,

    Je suis étudiante en troisième de Pharmacie, et donc je n’ai pas les compétences requises pour vous répondre, je vous prie de m’en excuser.

    Je crée ce blog car intéressée par la recherche, je partage mes lectures sur les dernières découvertes médicales.

    Je vous conseille de vous adresser à votre médecin qui pourra vous apporter la réponse.

    Je vous souhaite bon courage pour la suite et un bon rétablissement.

    Au plaisir.

    Caroline

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