Présentation
Je m'appelle Caroline, j'ai 24 ans. Je suis étudiante à la faculté de pharmacie Toulouse. Je m'interesse à la recherche du monde de la santé. Ce blog me permet de partager des informations à propos de la recherche médicale et des progrès de la médecine.
Nuage de tags
Ma sélection web
Des cils défectueux à l'origine d'une forme rare d'obésité ?
Des chercheurs de l'université de Strasbourg pensent avoir trouvé l'origine de l'obésité développée par les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl, une maladie héréditaire rare : un simple cil cellulaire défectueux pourrait en être responsable. Lire la suite l'article
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique rare qui touche une personne sur 100 000. Elle est caractérisée par une obésité précoce, une dégénérescence de la rétine dès l'âge de 5-6 ans, une atteinte rénale, des anomalies au niveau des orteils et des doigts et parfois des troubles cognitifs. Plusieurs mutations impliquant différents gènes sont responsables de ce syndrome, or ces gènes "commandent" la fabrication de protéines qui sont impliquées dans le développement et la fonction des cils des cellules. Lorsque ces cils sont défectueux (ce qui est le cas lorsque les gènes sont mutés), certaines fonctions sont elles aussi altérées. Les cils ont notamment un rôle important dans la vision et dans le fonctionnement des reins, ce qui explique le déficit visuel et les anomalies rénales éventuelles dans le syndrome de Bardet-Biedl.
Les résultats obtenus dans cette étude montrent que les gènes responsables du syndrome de Bardet-Biedl ont une action sur la maturation des cellules graisseuses (adipocytes). Les chercheurs ont découvert que celles-ci portent transitoirement un cil au cours de leur différenciation, et que ce cil transitoire est défectueux dans le syndrome de Bardet-Biedl. Le dysfonctionnement au niveau du cil provoque une maturation anticipée des adipocytes, ce qui leur donne une capacité prématurée à accumuler les graisses et favorise donc l'obésité.
"Sans toutefois annoncer que nous avons découvert l'origine de l'obésité dans ce syndrome, ces travaux illustrent l'importance d'étudier les maladies rares pour explorer les mécanismes biologiques qui peuvent avoir des conséquences sur les maladies communes", précisent Hélène Dollfus et Vincent Marion, à l'origine de cette découverte.
Source : Yahoo Santé