32 articles dans la catégorie « Génétique »

Le séquençage du génome de patients révèle la cause génétique de leur maladie

Des chercheurs américains ont entièrement séquencé le génome de malades et de membres de leurs familles immédiates, identifiant la cause génétique spécifique de leur maladie ce qui ouvre la voie à un recours accru à la génomique pour des traitements personnalisés, selon des travaux publiés mercredi.

La première recherche menée par le Dr James Lupski du Baylor College of Medicine au Texas (sud), à la fois chercheur et objet de l'étude, a permis de séquencer son propre génome et de déterminer précisément le gène responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) dont il souffre.

C'est une affection neurologique rare entraînant des troubles de la marche et une déformation fréquente des pieds. Ce syndrome n'affecte pas l'espérance de vie. [...] Lire la suite

Homosexualité : innée plutôt qu'acquise

Une équipe de chercheurs en neuro-endocrinologie de l'université de Liège, menée par le Pr Balthazart, affirme que l'homosexualité a des racines génétiques. A l'occasion de la sortie de son livre sur la question, le Pr Balthazart entend émettre un avis tranché à la lumière d'une étude fouillée.

Le Pr Balthazart affirme : "On naît homosexuel, on ne choisit pas de l'être. Une partie des facteurs de l'homosexualité est génétique, c'est la partie que l'on connaît le moins bien". Trois types de facteurs seraient impliqués dans l'orientation sexuelle : une partie génétique, une partie hormonale, et une partie immunologique, liée à une "réaction immunitaire développée par la mère contre l'embryon de sexe mâle".

Des études suggèrent qu'un stress important subi par la mère peut déséquilibrer les hormones de l'embryon et influencer durablement son orientation sexuelle. [...] Lire la suite

Le génome de 2 cancers séquencés

Des chercheurs ont identifié l'ensemble des mutations génétiques présentes dans le génome de cellules de deux cancers particulièrement meurtriers, le mélanome et le cancer du poumon, ces travaux constituant selon eux un "tournant" dans la compréhension de ces affections.

Ces deux études menées par des équipes internationales sont publiées mercredi sur le site internet de la revue Nature.

"Ce que nous observons aujourd'hui va transformer notre façon de voir le cancer", a déclaré Mike Stratton, responsable du projet Génome Cancer et directeur général de l'institut Wellcome Trust Sanger, lors d'un point presse à Londres.

Les chercheurs ont séquencé et comparé la totalité du génome de cellules tumorales et de cellules normales chez un patient souffrant d'un mélanome d'une part, et chez un malade atteint d'un cancer du poumon à petites cellules d'autre part. [...] Lire la suite

Des souris femelles «sans père» vivent plus longtemps

Ces rongeurs à l'ADN 100 % féminin ont une meilleure espérance de vie.

Les femmes sont réputées vivre en moyenne plus longtemps que les hommes. Et cela est également vrai dans de nombreuses espèces animales. Les raisons en sont sans doute multiples, mais des chercheurs japonais viennent de mettre le doigt sur un argument troublant : des souris femelles conçues avec les chromosomes de deux «mères» vivent plus longtemps que leurs semblables conçues classiquement avec les chromosomes d'un père et d'une mère (travaux publiés dans la revue Human Reproduction). D'où la conclusion qu'il existerait un élément génétique impliquant une baisse de la longévité dans le sperme des mâles.

Observations troublantes [...] Lire la suite

La thérapie génique sauve deux enfants de l'adrénoleucodystrophie

Deux enfants atteints d’adrénoleucodystrophie ont été sauvés d’une mort certaine grâce à la thérapie génique... et à un dérivé inactivé du virus du Sida !

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique rare mais mortelle. Elle entraîne la destruction progressive du système nerveux central (moelle épinière et cerveau), conduisant à la perte des fonctions cognitives et motrices et au décès. La greffe de moelle osseuse ne suffit pas : les donneurs sont trop rares et le risque de complications élevé.

Un nouveau traitement vient d’être testé sur deux enfants, à l’hôpital Saint-Vincent-de-Paul à Paris, par des équipes de recherche française associant l’Inserm, l’Assistance Publique Hôpitaux de Paris et l’Université Paris-Descartes. Des cellules souches provenant de la moelle osseuse des petits malades ont été prélevées, modifiées en laboratoire puis réinjectées aux patients. [...] Lire la suite

Thérapie génique contre cécité congénitale : encore un bon résultat !

Une nouvelle victoire vient d'être remportée contre l'amaurose congénitale de Leber, qui conduit le plus souvent à la cécité complète à l'âge adulte. L'an dernier, quatre personnes avaient recouvré une partie de leur vision. Aujourd'hui, la même technique génique vient de faire ses preuves en démontrant qu'elle fonctionne bien mieux chez les enfants.

Corey Haas, 9 ans, parvient désormais à faire du vélo et une vidéo le montre en train de marcher le long d'un parcours fléché et encombré d'obstacles. Pourtant, Corey est né avec l'une des formes de l'amaurose congénitale de Leber (ou LCA, de son nom anglais). Cette maladie, qui affecte les photorécepteurs, provoque un gros déficit de vision à la naissance qui évolue le plus souvent en une cécité totale vers quarante ans. On sait aujourd'hui que la cause est génétique. L'un des gènes nécessaires à la synthèse d'un photorécepteur fonctionne mal. Plusieurs gènes sont impliqués et il existe donc autant de formes de cette maladie (au moins 11 connues actuellement). [...] Lire la suite

Une nouvelle thérapie génique testée avec succès contre Parkinson

L'injection de trois gènes dans le cerveau permet de relancer la production de dopamine et d'améliorer la motricité de personnes atteintes de la maladie de Parkinson, selon des chercheurs français.

En injectant trois gènes dans le cerveau, des chercheurs français et britanniques ont réussi à améliorer les symptômes de la maladie de Parkinson chez des singes macaques. Cette technique a aussi été testée sur quelques patients atteints d’une forme avancée de la maladie neurodégénérative, avec des résultats encourageants, selon le Pr Stéphane Palfi, neurochirurgien à l’hôpital Henri-Mondor de Créteil et chercheur au MIRCen de Fontenay-aux-Roses (Molecular Imaging Research Center, CEA/CNRS).

La maladie de Parkinson se caractérise par une dégénérescence des neurones produisant la dopamine, un neurotransmetteur indispensable aux mouvements. Les patients souffrent donc de raideurs, de tremblements, de difficultés à initier des gestes… [...] Lire la suite

Les petits dormeurs sont des mutants

L'équipe de Ying-Hui Fu de l'université de Californie (Etats-unis) a peut être trouvé pourquoi certaines personnes dorment moins sans pour autant ressentir de fatigue : elle portent une mutation génétique!

Parmi soixante famille de petits dormeurs, les chercheurs ont identifié le cas d'une mère et sa fille, porteuses d'une même mutation au niveau du gène DEC2, et qui n'ont besoin que de six heures de sommeil contre huit heures chez les autres membres de la famille. Les neurobiologistes ont ensuite crée un modèle de souris mutant et de drosophile porteuses du gène humain modifié. Les drosophiles se montraient actives plus longtemps que leur homologues sauvages, et les souris mutées dormaient une heure de moins que les souris normales.

Selon les chercheurs, le gène DEC2 pourrait donc programmer la quantité de sommeil indispensable chez les mammifères,mais aussi chez les invertébrés.

Source : Science et vie

Une thérapie génique a rendu la vision des couleurs à des singes

Deux singes-écureuils, qui ne pouvaient distinguer que le jaune et le bleu, ont acquis une perception complète des couleurs grâce à l'insertion d'un gène humain dans leur rétine. Cette découverte, qui a de quoi étonner, laisse présager des traitements possibles pour des maladies de la vision, même congénitales.

Sam et Dalton sont deux singes-écureuils, encore appelés saïmiri (Saimiri sciureus), d'où le nom du premier. Il y a encore deux ans, comme tous les mâles de leur espèce, ils ne distinguaient que deux teintes, le jaune et le bleu, mais ni le rouge ni le vert. D'où le nom du second, qui est celui de John Dalton, le médecin anglais qui décrivit en 1798 ce trouble héréditaire de la vision qu'on appelle depuis le daltonisme. Aujourd'hui, Sam et Dalton triomphent de tous les tests imaginés pour dépister cette maladie, comme en témoigne une publication dans la revue Nature. [...] Lire la suite

Le gène du diabète de type 2

Une équipe internationale de chercheurs français, canadiens et danois ont identifié un gène “susceptible de provoquer un diabète de type 2″ et qui expliquerait la résistance à l’insuline. Une découverte qui pourrait permettre d’améliorer le traitement de cette maladie.

Les résultats de l’étude menée par l”équipe de Philippe Froguel (CNRS - Université Lille 2 - Institut Pasteur de Lille, et Imperial College London), en collaboration avec des chercheurs de l’Université McGill de Montréal (Canada)  et de l’Université de Copenhague (Danemark) ont été publiés dimanche dans la revue Nature Genetics.

Chaque mutation d’un chromosome autour du gène identifié dit IRS 1 (Insulin Receptor Substrate 1) augmente de 20% en moyenne le risque de développer un diabète de type 2. La mutation du gène IRS1 empêche l’insuline de réguler le glucose. Jusqu’ici, la trentaine de gènes liée au diabète identifiés influençaient la production d’insuline. Pour la première fois, les chercheurs ont découvert un gène qui a un rôle direct dans le dysfonctionnement de l’insuline, la résistance à l’insuline, caractéristique de l’obésité et des états pré-diabétiques. [...] Lire la suite

Le séquençage du génome pour tout le monde, c'est pour demain !

Le séquençage du génome d’un être humain coûtait des centaines de millions de dollars et nécessitait le travail d’environ 250 personnes lorsqu’il fut réalisé une première fois en 2001. Un chercheur de l’Université de Stanford annonce avoir trouvé une méthode ramenant son coût à 50.000 $ et avec l’intervention de seulement trois personnes. La médecine pourrait en être bouleversée dans un avenir proche.

Cela fait des dizaines d’années que les biologistes et les médecins rêvent de pouvoir connaître le génome de chaque patient de manière à mieux comprendre les pathologies dont ils souffrent et de pouvoir y remédier en concoctant des traitements sur mesures particulièrement bien ciblés. De manière générale, l’accès rapide à l’information génétique complète de plusieurs être humains permettrait sans doute de mieux comprendre les processus de vieillissement et l’origine complexe et multifactorielle des capacités de chaque individu. C’est du moins ce qu’on peut espérer. [...] Lire la suite

Variations génétiques prédisposant à différents cancers

Des variations génétiques en particulier sur le chromosome 9p21 sont associées à un risque accru de développer des cancers du cerveau et de la peau, selon cinq études publiées dimanche dans la revue Nature Genetics.

Une étude menée par le Centre M.D.Anderson (Université du Texas, Etats-Unis) et l'Institut de la recherche sur le cancer de Londres a mis en évidence des variations associées à une augmentation du risque de gliome dans 5 gènes dont le gène CDKN2A situé sur le chromosome 9.

Les gliomes sont les tumeurs du cerveau les plus fréquentes chez l'adulte.

Une étude américaine de l'Université de Californie (San Francisco) et de la Mayo Clinic a montré un lien entre des variations sur le chromosome 9 et une forme agressive de cancer du cerveau, le glioblastome. [...] Lire la suite

Un test ADN pour évaluer les risques de cancer du poumon

Mesurer à l'aide d'un test salivaire la probabilité pour un fumeur ou un ex-fumeur de développer un cancer des poumons, c'est ce que promet une équipe de chercheurs néo-zélandais de l'université d'Auckland.

Pour quelle raison certaines personnes ayant fumé toute leur vie ne souffriront-elles jamais d'un cancer du poumon, alors que des individus n'ayant jamais touché une cigarette s'en verront affectés ? C'est de cette interrogation que sont nés les travaux en génétique du Pr Young, qui ont débouché récemment sur le test «Respiragene». Ayant démontré que certaines personnes sont porteuses de marqueurs ADN qui les rendent plus vulnérables à cette pathologie, l'idée a germé de proposer un calcul personnalisé du risque en combinant analyse génétique et données médicales du patient. [...] Lire la suite

Pourquoi certains gènes de la trisomie 21 peuvent protéger des cancers

Les personnes atteintes de trisomie 21 ont beaucoup moins de risque de contracter une tumeur solide (sein, poumon, colon, prostate) que les autres. Cette protection serait due à un gène présent en trois exemplaires dans leurs cellules.
Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence du chromosome 21, surnuméraire et normal. Les trisomiques présentent un retard cognitif associé à des modifications morphologiques caractéristiques. La trisomie 21 est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle d’origine génétique chez les enfants d’âge scolaire.

Les chercheurs ont constaté que les trisomiques 21 bénéficient d’une protection contre les cancers solides, notamment ceux du sein et du colon. Cet état de fait, connu depuis une vingtaine d’années, n’est pas clairement expliqué. [...] Lire la suite

Le génome de la vache entièrement décrypté

C'est le résultat de six années de travail impliquant 300 scientifiques de 25 pays: la séquence du génome d'une vache de race Hereford a été entièrement décryptée.

Les chercheurs du consortium international conduit par le Centre de séquençage du Baylor College of Medicine à Houston, auquel a notamment participé l'INRA (Institut national de recherche agronomique), publient leurs conclusions vendredi dans plusieurs revues dont "Science" et "Genome Biology".

Les vaches et les humains ont environ 80% de leurs gènes en commun, conclut l'étude, qui souligne que le génome bovin est plus proche de celui de l'homme que celui des rats ou des souris, fréquemment utilisés dans les laboratoire pour tester des médicaments. [...] Lire la suite

Un groupe sanguin rare reconstitué par génie génétique !

La rareté de certains groupes sanguins a toujours posé problème aux urgentistes. A Marseille, une première modification réussie par transfert de gène laisse entrevoir la possibilité de créer des échantillons de ces groupes recherchés, mais ce n’est pas pour demain…

Les groupes sanguins les plus connus sont regroupés dans l'ensemble dit ABO(les quatre groupes A, B, AB et O, avec leurs variantes Rhésus). Chacun est caractérisé par la présence d’un antigène (une protéine) à la surface du globule rouge. Les sujets dits Rhésus positif, par exemple (85 % de la population en Europe), possèdent un certain antigène (baptisé D), au contraire des personnes classées Rhésus négatif. Mais ce classement ABO n'est pas le seul. Il existe en tout trente groupes sanguins, dont certains sont très rares, représentant environ 0,01% de la population, ce qui pose de délicats problèmes en cas de transfusion.

Fabrication de sang sur mesure

Une équipe de chercheurs du laboratoire d’hématologie moléculaire de l'Etablissement français du sang (EFS) d'Alpes-Méditerranée (affilié au CNRS et à l'Université de la Méditerranée), conduite par les docteurs Claude Bagnis, Pascal Bailly et Sylvie Chapel, ont réussi pour la première fois au monde à modifier génétiquement un groupe sanguin par transfert de gènes. [...] Lire la suite

Vers une médecine personnalisée

D'ici quelques années, il sera possible de déterminer exactement le bon médicament qui convient à chaque patient selon son profil génétique. Encore à ses balbutiements, cette révolution est en cours à Montréal.

L'Institut de cardiologie de Montréal, en collaboration avec l'Université de Montréal, a inauguré son centre de pharmacogénomique lundi, devenant du coup un leader mondial en la matière.

Les recherches menées au centre permettront de passer d'une médecine réactive, où un même médicament est donné à tous les patients, à une médecine préventive et personnalisée.

«Grâce à un test génétique, avec votre terrain génétique, nous pourrons prédire quel médicament sera le plus approprié pour vous», explique le directeur du Centre de recherche de l'Institut de cardiologie, le Dr Jean-Claude Tardif. [...] Lire la suite

L'âge du père lié aux capacités cognitives de l'enfant

Les enfants dont les pères sont âgés obtiennent en moyenne de moins bons résultats aux tests d'intelligence, selon une étude australienne. Jusqu'à récemment, il était considéré que c'était l'âge de la mère qui avait le plus d'impact sur la santé et les habiletés des enfants.

L'étude, menée par John McGrath de l'Université de Queensland, a été réalisée avec 33.437 Américains testés aux âges de 8 mois, 4 et sept ans. Des méthodes statistiques ont été utilisées pour isoler l'effet de l'âge du père des autres facteurs environnementaux pouvant avoir une influence.

Les enfants de pères âgés présentaient des déficits subtils dans les tests de capacités neurocognitives alors que les enfants de mères âgées avaient des résultats plus élevés.

D'autres recherches ont montré un lien entre l'âge avancé du père (plus de 35 ans) et un risque de trouble neurodéveloppemental, tels que l'autisme et la schizophrénie ainsi que la dyslexie.

Alors que les femmes naissent avec tous leurs ovules, le sperme se fabrique toute la vie chez les hommes. Une hypothèse explicative est qu'à mesure que les hommes prennent de l'âge, les cellules qui produisent le sperme sont atteintes d'un nombre croissant de mutations qui sont transmises à l'enfant.

Source : Psychomedia

La drosophile montre que l'évolution ne peut pas reculer

Placée dans des conditions environnementales ancestrales, la drosophile ne retrouve pas ses caractéristiques originelles, tel est le résultat d'une expérience menée par des chercheurs portugais et américains.

Après avoir fait évoluer pendant 25 ans des populations de drosophiles dans des environnements différents, Henrique Teotonio et ses collègues ont remplacé les mouches dans leur environnement initial. Après 50 générations, elles s'étaient à nouveau adaptées à leur environnement ancestral mais d'une manière différente de celle de leur aïeux : s'il arrive que les mouches retrouvent un phénotype  semblables à celui de leurs ancêtres : les traits physiques et biochimiques, elles sont génétiquement différentes. Malgré la réadaptation à l'ancien milieu, 50% des variations génétiques survenues au cours des 20 ans d'évolution étaient maintenues. Inversement, il paraît donc impossible de prédire comment évoluera une population lorsque le milieu change.

Des cils défectueux à l'origine d'une forme rare d'obésité ?

Des chercheurs de l'université de Strasbourg pensent avoir trouvé l'origine de l'obésité développée par les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl, une maladie héréditaire rare : un simple cil cellulaire défectueux pourrait en être responsable. Lire la suite l'article

Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique rare qui touche une personne sur 100 000. Elle est caractérisée par une obésité précoce, une dégénérescence de la rétine dès l'âge de 5-6 ans, une atteinte rénale, des anomalies au niveau des orteils et des doigts et parfois des troubles cognitifs. Plusieurs mutations impliquant différents gènes sont responsables de ce syndrome, or ces gènes "commandent" la fabrication de protéines qui sont impliquées dans le développement et la fonction des cils des cellules. Lorsque ces cils sont défectueux (ce qui est le cas lorsque les gènes sont mutés), certaines fonctions sont elles aussi altérées. Les cils ont notamment un rôle important dans la vision et dans le fonctionnement des reins, ce qui explique le déficit visuel et les anomalies rénales éventuelles dans le syndrome de Bardet-Biedl. [...] Lire la suite