37 articles dans la catégorie « Génétique »

Une anomalie cérébrale serait à l'origine de la dyslexie

Selon des travaux menés par des chercheurs de l'Inserm et du CNR, une seule anomalie dans le cortex auditif du cerveau pourrait être à l'origine des trois principales difficultés rencontrées par les dyslexiques.

Associer une lettre à un son n'est pas aisé pour tout le monde. Et c'est cette difficulté à faire correspondre les graphèmes (lettres ou groupes de lettres)aux phonèmes (sons de la parole) qui caractérise la dyslexie. Cela entraîne notamment un trouble de l'apprentissage de la lecture qui peut être très handicapant. 
Selon des travaux menés par des chercheurs de l'Inserm et du CNRS et publiés dans la revue Neuron du 21 décembre, une seule anomalie dans le cortex auditif du cerveau pourrait être à l'origine des trois difficultés principales rencontrées par les dyslexiques. A savoir, réussir à manipuler mentalement des sons de parole, les difficultés de mémorisation à court terme (comme la capacité à répéter une liste de mots) et un ralentissement de la capacité de nommer rapidement des séries d'images.

Une sensiblité réduite du cortex gauche

Depuis longtemps, l'hypothèse majoritaire des scientifiques est que la dyslexie serait due à une anomalie du développement d'aires cérébrales impliquées dans la représentation et le traitement des sons de la parole (la phonologie). [...] Lire la suite

Des cellules avec trois jeux de chromosomes

Des cellules souches embryonnaires humaines ont été produites par transfert nucléaire -comme pour le clonage de Dolly. Cependant les chercheurs ont dû maintenir en place le génome de l’ovocyte utilisé. Les cellules souches obtenues ont donc trois jeux de chromosomes.

Des travaux publiés cette semaine dans la revue Nature démontrent la faisabilité du transfert nucléaire de cellules somatiques, une technique qui permet de produire des cellules souches en remplaçant le noyau  d'un ovocyte, un ovule non fécondé, par le noyau d'une cellule adulte somatique, par exemple une cellule de peau.

Mais selon les chercheurs du New York Stem Cell Foundation Laboratory, le développement de ces ovocytes ne permet pas d’atteindre le stade de blastocyste, et donc l’obtention de cellules souches embryonnaires (CSE). En revanche, lorsque le génome des ovocytes est conservé et que les chromosomes des cellules somatiques sont ajoutés, leur développement se poursuit jusqu’au blastocyste et les chercheurs ont pu en dériver des CSE. [...] Lire la suite

Un jour, des souris, mutantes, se sont mises à chanter…

Des chercheurs japonais ont utilisé des souris génétiquement modifiées pour accélérer le rythme des mutations. Ils ont patiemment attendu… et découvert un bébé souris qui gazouillait comme un oiseau. Depuis, une lignée est née…

À l’Université d’Osaka, l’équipe de Takeshi Yagi a annoncé un étonnant résultat : des souris qui chantent à la manière des oiseaux. C’est le fruit inattendu de leur « Projet de souris évoluée » (Evolved Mouse Project), consistant à observer ce qu’il advenait d’une lignée de souris génétiquement modifiées dont le taux de mutations est plus élevé que la moyenne.

« Les mutations sont la force motrice de l’évolution, a expliqué à l’AFP Arikuni Uchimura, le responsable de cette recherche. Nous les avons croisées pendant des générations pour voir ce qui allait se passer ». Pour écouter ce chant étrange, faites un tour sur Youtube sur la vidéo de l'une de ces souris chantantes. :souris chantent [...] Lire la suite

Thérapie génique : la dystrophie musculaire de Duchenne bientôt guérie ?

Des chercheurs de la Faculté de médecine de l'Université Laval viennent de démontrer qu'il est possible de réparer le gène défectueux à l'origine de la dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie héréditaire qui frappe un garçon sur 3500.

La dystrophie musculaire de Duchenne provoque une dégénérescence progressive des muscles qui, s'amorçant dès la petite enfance, entraîne généralement la mort du patient avant l'âge de 25 ans. Elle est causée par des mutations qui affectent une protéine appelée dystrophine. Ces dernières altèrent la séquence normale des nucléotides du gène de cette protéine et en stoppent la synthèse.

L'équipe du professeur Tremblay s'est associée à Cellectis, une firme spécialisée, afin de concevoir des méganucléases, enzymes capables de reconnaître et d'extraire les régions mutées du génome des personnes atteintes de dystrophie de Duchenne. Lors d'essais in vitro, les chercheurs ont introduit des gènes codant pour différentes méganucléases dans des cellules musculaires humaines. [...] Lire la suite

Le séquençage du génome de patients révèle la cause génétique de leur maladie

Des chercheurs américains ont entièrement séquencé le génome de malades et de membres de leurs familles immédiates, identifiant la cause génétique spécifique de leur maladie ce qui ouvre la voie à un recours accru à la génomique pour des traitements personnalisés, selon des travaux publiés mercredi.

La première recherche menée par le Dr James Lupski du Baylor College of Medicine au Texas (sud), à la fois chercheur et objet de l'étude, a permis de séquencer son propre génome et de déterminer précisément le gène responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) dont il souffre.

C'est une affection neurologique rare entraînant des troubles de la marche et une déformation fréquente des pieds. Ce syndrome n'affecte pas l'espérance de vie. [...] Lire la suite

Homosexualité : innée plutôt qu'acquise

Une équipe de chercheurs en neuro-endocrinologie de l'université de Liège, menée par le Pr Balthazart, affirme que l'homosexualité a des racines génétiques. A l'occasion de la sortie de son livre sur la question, le Pr Balthazart entend émettre un avis tranché à la lumière d'une étude fouillée.

Le Pr Balthazart affirme : "On naît homosexuel, on ne choisit pas de l'être. Une partie des facteurs de l'homosexualité est génétique, c'est la partie que l'on connaît le moins bien". Trois types de facteurs seraient impliqués dans l'orientation sexuelle : une partie génétique, une partie hormonale, et une partie immunologique, liée à une "réaction immunitaire développée par la mère contre l'embryon de sexe mâle".

Des études suggèrent qu'un stress important subi par la mère peut déséquilibrer les hormones de l'embryon et influencer durablement son orientation sexuelle. [...] Lire la suite

Des traces d'un vrai virus dans le génome humain !

Depuis 2001, on sait qu’environ 8% de notre patrimoine génétique n’est pas hérité de nos ancêtres mais de rétrovirus. Un groupe de chercheur vient d’y trouver des traces d’un virus classique et connu, dont on sait qu'il est responsable de troubles neurologiques chez les mammifères. La découverte pourrait éclairer d’un jour nouveau certaines maladies mentales, comme la schizophrénie.

Chez les rétrovirus, le matériel génétique est fait d'ARN et non d'ADN. Pour se reproduire chez l'hôte infecté, ils copient une partie de leur ARN sous forme d’ADN, lequel s’insère ensuite dans le patrimoine génétique de l’individu contaminé. Pendant longtemps, on ignorait leur existence chez l’homme mais depuis quelques dizaines d’années on en connaît plusieurs, dont le HIV du Sida ou le HLTV de la leucémie. Surtout, on a découvert que certains rétrovirus étaient endogènes, c'est-à-dire que les séquences de l’ADN qu’ils introduisent dans le génome deviennent héréditaires. [...] Lire la suite

Le génome de 2 cancers séquencés

Des chercheurs ont identifié l'ensemble des mutations génétiques présentes dans le génome de cellules de deux cancers particulièrement meurtriers, le mélanome et le cancer du poumon, ces travaux constituant selon eux un "tournant" dans la compréhension de ces affections.

Ces deux études menées par des équipes internationales sont publiées mercredi sur le site internet de la revue Nature.

"Ce que nous observons aujourd'hui va transformer notre façon de voir le cancer", a déclaré Mike Stratton, responsable du projet Génome Cancer et directeur général de l'institut Wellcome Trust Sanger, lors d'un point presse à Londres.

Les chercheurs ont séquencé et comparé la totalité du génome de cellules tumorales et de cellules normales chez un patient souffrant d'un mélanome d'une part, et chez un malade atteint d'un cancer du poumon à petites cellules d'autre part. [...] Lire la suite

Des souris femelles «sans père» vivent plus longtemps

Ces rongeurs à l'ADN 100 % féminin ont une meilleure espérance de vie.

Les femmes sont réputées vivre en moyenne plus longtemps que les hommes. Et cela est également vrai dans de nombreuses espèces animales. Les raisons en sont sans doute multiples, mais des chercheurs japonais viennent de mettre le doigt sur un argument troublant : des souris femelles conçues avec les chromosomes de deux «mères» vivent plus longtemps que leurs semblables conçues classiquement avec les chromosomes d'un père et d'une mère (travaux publiés dans la revue Human Reproduction). D'où la conclusion qu'il existerait un élément génétique impliquant une baisse de la longévité dans le sperme des mâles.

Observations troublantes [...] Lire la suite

La thérapie génique sauve deux enfants de l'adrénoleucodystrophie

Deux enfants atteints d’adrénoleucodystrophie ont été sauvés d’une mort certaine grâce à la thérapie génique... et à un dérivé inactivé du virus du Sida !

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique rare mais mortelle. Elle entraîne la destruction progressive du système nerveux central (moelle épinière et cerveau), conduisant à la perte des fonctions cognitives et motrices et au décès. La greffe de moelle osseuse ne suffit pas : les donneurs sont trop rares et le risque de complications élevé.

Un nouveau traitement vient d’être testé sur deux enfants, à l’hôpital Saint-Vincent-de-Paul à Paris, par des équipes de recherche française associant l’Inserm, l’Assistance Publique Hôpitaux de Paris et l’Université Paris-Descartes. Des cellules souches provenant de la moelle osseuse des petits malades ont été prélevées, modifiées en laboratoire puis réinjectées aux patients. [...] Lire la suite

Thérapie génique contre cécité congénitale : encore un bon résultat !

Une nouvelle victoire vient d'être remportée contre l'amaurose congénitale de Leber, qui conduit le plus souvent à la cécité complète à l'âge adulte. L'an dernier, quatre personnes avaient recouvré une partie de leur vision. Aujourd'hui, la même technique génique vient de faire ses preuves en démontrant qu'elle fonctionne bien mieux chez les enfants.

Corey Haas, 9 ans, parvient désormais à faire du vélo et une vidéo le montre en train de marcher le long d'un parcours fléché et encombré d'obstacles. Pourtant, Corey est né avec l'une des formes de l'amaurose congénitale de Leber (ou LCA, de son nom anglais). Cette maladie, qui affecte les photorécepteurs, provoque un gros déficit de vision à la naissance qui évolue le plus souvent en une cécité totale vers quarante ans. On sait aujourd'hui que la cause est génétique. L'un des gènes nécessaires à la synthèse d'un photorécepteur fonctionne mal. Plusieurs gènes sont impliqués et il existe donc autant de formes de cette maladie (au moins 11 connues actuellement). [...] Lire la suite

Une nouvelle thérapie génique testée avec succès contre Parkinson

L'injection de trois gènes dans le cerveau permet de relancer la production de dopamine et d'améliorer la motricité de personnes atteintes de la maladie de Parkinson, selon des chercheurs français.

En injectant trois gènes dans le cerveau, des chercheurs français et britanniques ont réussi à améliorer les symptômes de la maladie de Parkinson chez des singes macaques. Cette technique a aussi été testée sur quelques patients atteints d’une forme avancée de la maladie neurodégénérative, avec des résultats encourageants, selon le Pr Stéphane Palfi, neurochirurgien à l’hôpital Henri-Mondor de Créteil et chercheur au MIRCen de Fontenay-aux-Roses (Molecular Imaging Research Center, CEA/CNRS).

La maladie de Parkinson se caractérise par une dégénérescence des neurones produisant la dopamine, un neurotransmetteur indispensable aux mouvements. Les patients souffrent donc de raideurs, de tremblements, de difficultés à initier des gestes… [...] Lire la suite

Les petits dormeurs sont des mutants

L'équipe de Ying-Hui Fu de l'université de Californie (Etats-unis) a peut être trouvé pourquoi certaines personnes dorment moins sans pour autant ressentir de fatigue : elle portent une mutation génétique!

Parmi soixante famille de petits dormeurs, les chercheurs ont identifié le cas d'une mère et sa fille, porteuses d'une même mutation au niveau du gène DEC2, et qui n'ont besoin que de six heures de sommeil contre huit heures chez les autres membres de la famille. Les neurobiologistes ont ensuite crée un modèle de souris mutant et de drosophile porteuses du gène humain modifié. Les drosophiles se montraient actives plus longtemps que leur homologues sauvages, et les souris mutées dormaient une heure de moins que les souris normales.

Selon les chercheurs, le gène DEC2 pourrait donc programmer la quantité de sommeil indispensable chez les mammifères,mais aussi chez les invertébrés.

Source : Science et vie

Une thérapie génique a rendu la vision des couleurs à des singes

Deux singes-écureuils, qui ne pouvaient distinguer que le jaune et le bleu, ont acquis une perception complète des couleurs grâce à l'insertion d'un gène humain dans leur rétine. Cette découverte, qui a de quoi étonner, laisse présager des traitements possibles pour des maladies de la vision, même congénitales.

Sam et Dalton sont deux singes-écureuils, encore appelés saïmiri (Saimiri sciureus), d'où le nom du premier. Il y a encore deux ans, comme tous les mâles de leur espèce, ils ne distinguaient que deux teintes, le jaune et le bleu, mais ni le rouge ni le vert. D'où le nom du second, qui est celui de John Dalton, le médecin anglais qui décrivit en 1798 ce trouble héréditaire de la vision qu'on appelle depuis le daltonisme. Aujourd'hui, Sam et Dalton triomphent de tous les tests imaginés pour dépister cette maladie, comme en témoigne une publication dans la revue Nature. [...] Lire la suite

Le gène du diabète de type 2

Une équipe internationale de chercheurs français, canadiens et danois ont identifié un gène “susceptible de provoquer un diabète de type 2″ et qui expliquerait la résistance à l’insuline. Une découverte qui pourrait permettre d’améliorer le traitement de cette maladie.

Les résultats de l’étude menée par l”équipe de Philippe Froguel (CNRS - Université Lille 2 - Institut Pasteur de Lille, et Imperial College London), en collaboration avec des chercheurs de l’Université McGill de Montréal (Canada)  et de l’Université de Copenhague (Danemark) ont été publiés dimanche dans la revue Nature Genetics.

Chaque mutation d’un chromosome autour du gène identifié dit IRS 1 (Insulin Receptor Substrate 1) augmente de 20% en moyenne le risque de développer un diabète de type 2. La mutation du gène IRS1 empêche l’insuline de réguler le glucose. Jusqu’ici, la trentaine de gènes liée au diabète identifiés influençaient la production d’insuline. Pour la première fois, les chercheurs ont découvert un gène qui a un rôle direct dans le dysfonctionnement de l’insuline, la résistance à l’insuline, caractéristique de l’obésité et des états pré-diabétiques. [...] Lire la suite

Le séquençage du génome pour tout le monde, c'est pour demain !

Le séquençage du génome d’un être humain coûtait des centaines de millions de dollars et nécessitait le travail d’environ 250 personnes lorsqu’il fut réalisé une première fois en 2001. Un chercheur de l’Université de Stanford annonce avoir trouvé une méthode ramenant son coût à 50.000 $ et avec l’intervention de seulement trois personnes. La médecine pourrait en être bouleversée dans un avenir proche.

Cela fait des dizaines d’années que les biologistes et les médecins rêvent de pouvoir connaître le génome de chaque patient de manière à mieux comprendre les pathologies dont ils souffrent et de pouvoir y remédier en concoctant des traitements sur mesures particulièrement bien ciblés. De manière générale, l’accès rapide à l’information génétique complète de plusieurs être humains permettrait sans doute de mieux comprendre les processus de vieillissement et l’origine complexe et multifactorielle des capacités de chaque individu. C’est du moins ce qu’on peut espérer. [...] Lire la suite

Variations génétiques prédisposant à différents cancers

Des variations génétiques en particulier sur le chromosome 9p21 sont associées à un risque accru de développer des cancers du cerveau et de la peau, selon cinq études publiées dimanche dans la revue Nature Genetics.

Une étude menée par le Centre M.D.Anderson (Université du Texas, Etats-Unis) et l'Institut de la recherche sur le cancer de Londres a mis en évidence des variations associées à une augmentation du risque de gliome dans 5 gènes dont le gène CDKN2A situé sur le chromosome 9.

Les gliomes sont les tumeurs du cerveau les plus fréquentes chez l'adulte.

Une étude américaine de l'Université de Californie (San Francisco) et de la Mayo Clinic a montré un lien entre des variations sur le chromosome 9 et une forme agressive de cancer du cerveau, le glioblastome. [...] Lire la suite

Un test ADN pour évaluer les risques de cancer du poumon

Mesurer à l'aide d'un test salivaire la probabilité pour un fumeur ou un ex-fumeur de développer un cancer des poumons, c'est ce que promet une équipe de chercheurs néo-zélandais de l'université d'Auckland.

Pour quelle raison certaines personnes ayant fumé toute leur vie ne souffriront-elles jamais d'un cancer du poumon, alors que des individus n'ayant jamais touché une cigarette s'en verront affectés ? C'est de cette interrogation que sont nés les travaux en génétique du Pr Young, qui ont débouché récemment sur le test «Respiragene». Ayant démontré que certaines personnes sont porteuses de marqueurs ADN qui les rendent plus vulnérables à cette pathologie, l'idée a germé de proposer un calcul personnalisé du risque en combinant analyse génétique et données médicales du patient. [...] Lire la suite

Pourquoi certains gènes de la trisomie 21 peuvent protéger des cancers

Les personnes atteintes de trisomie 21 ont beaucoup moins de risque de contracter une tumeur solide (sein, poumon, colon, prostate) que les autres. Cette protection serait due à un gène présent en trois exemplaires dans leurs cellules.
Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence du chromosome 21, surnuméraire et normal. Les trisomiques présentent un retard cognitif associé à des modifications morphologiques caractéristiques. La trisomie 21 est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle d’origine génétique chez les enfants d’âge scolaire.

Les chercheurs ont constaté que les trisomiques 21 bénéficient d’une protection contre les cancers solides, notamment ceux du sein et du colon. Cet état de fait, connu depuis une vingtaine d’années, n’est pas clairement expliqué. [...] Lire la suite

Le génome de la vache entièrement décrypté

C'est le résultat de six années de travail impliquant 300 scientifiques de 25 pays: la séquence du génome d'une vache de race Hereford a été entièrement décryptée.

Les chercheurs du consortium international conduit par le Centre de séquençage du Baylor College of Medicine à Houston, auquel a notamment participé l'INRA (Institut national de recherche agronomique), publient leurs conclusions vendredi dans plusieurs revues dont "Science" et "Genome Biology".

Les vaches et les humains ont environ 80% de leurs gènes en commun, conclut l'étude, qui souligne que le génome bovin est plus proche de celui de l'homme que celui des rats ou des souris, fréquemment utilisés dans les laboratoire pour tester des médicaments. [...] Lire la suite