4 articles dans la catégorie « Maladie génétique »

L'aspirine préviendrait le cancer colo-rectal

Les patients à très haut risque génétique pourraient en bénéficier.

L'espoir d'un traitement préventif du cancer anime tous les chercheurs mais aussi les personnes présentant des risques élevés. C'est le cas de celles atteintes du syndrome de Lynch, une anomalie génétique qui augmente considérablement le risque de cancer, notamment colo-rectal mais aussi d'autres organes comme l'endomètre. Dans ce syndrome rare, mais qui reste la cause la plus fréquente de cancers colo-rectaux héréditaires, les patients doivent notamment subir des coloscopies au maximum tous les deux ans dès l'âge de 20 ans. L'objectif est bien sûr de détecter précocement le cancer colo-rectal dont on sait qu'il frappera plus d'un de ces malades sur trois.

L'étude publiée vendredi dans la revue internationale The Lancet, devrait redonner un peu d'espoir à ces patients pour qui l'âge moyen de découverte d'un cancer colo-rectal est de 42 ans (parfois même avant 25 ans). Ce travail démontre en effet le rôle préventif de l'aspirine. Sur plus de 850 personnes, la moitié prenant de l'aspirine et l'autre moitié un placebo, il apparaît que les malades ayant pris chaque jour 600 mg d'aspirine pendant 2 ans ont vu leur risque de cancer colo-rectal réduit d'un tiers par rapport à ceux prenant un placebo (produit inactif). Et cela sans effets indésirables particuliers. Les auteurs ont observé 18 cancers pour 427 patients dans le groupe sous aspirine contre 30 pour 434 patients sous placebo. [...] Lire la suite

Thérapie génique : la dystrophie musculaire de Duchenne bientôt guérie ?

Des chercheurs de la Faculté de médecine de l'Université Laval viennent de démontrer qu'il est possible de réparer le gène défectueux à l'origine de la dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie héréditaire qui frappe un garçon sur 3500.

La dystrophie musculaire de Duchenne provoque une dégénérescence progressive des muscles qui, s'amorçant dès la petite enfance, entraîne généralement la mort du patient avant l'âge de 25 ans. Elle est causée par des mutations qui affectent une protéine appelée dystrophine. Ces dernières altèrent la séquence normale des nucléotides du gène de cette protéine et en stoppent la synthèse.

L'équipe du professeur Tremblay s'est associée à Cellectis, une firme spécialisée, afin de concevoir des méganucléases, enzymes capables de reconnaître et d'extraire les régions mutées du génome des personnes atteintes de dystrophie de Duchenne. Lors d'essais in vitro, les chercheurs ont introduit des gènes codant pour différentes méganucléases dans des cellules musculaires humaines. [...] Lire la suite

Le séquençage du génome de patients révèle la cause génétique de leur maladie

Des chercheurs américains ont entièrement séquencé le génome de malades et de membres de leurs familles immédiates, identifiant la cause génétique spécifique de leur maladie ce qui ouvre la voie à un recours accru à la génomique pour des traitements personnalisés, selon des travaux publiés mercredi.

La première recherche menée par le Dr James Lupski du Baylor College of Medicine au Texas (sud), à la fois chercheur et objet de l'étude, a permis de séquencer son propre génome et de déterminer précisément le gène responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) dont il souffre.

C'est une affection neurologique rare entraînant des troubles de la marche et une déformation fréquente des pieds. Ce syndrome n'affecte pas l'espérance de vie. [...] Lire la suite

La thérapie génique sauve deux enfants de l'adrénoleucodystrophie

Deux enfants atteints d’adrénoleucodystrophie ont été sauvés d’une mort certaine grâce à la thérapie génique... et à un dérivé inactivé du virus du Sida !

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique rare mais mortelle. Elle entraîne la destruction progressive du système nerveux central (moelle épinière et cerveau), conduisant à la perte des fonctions cognitives et motrices et au décès. La greffe de moelle osseuse ne suffit pas : les donneurs sont trop rares et le risque de complications élevé.

Un nouveau traitement vient d’être testé sur deux enfants, à l’hôpital Saint-Vincent-de-Paul à Paris, par des équipes de recherche française associant l’Inserm, l’Assistance Publique Hôpitaux de Paris et l’Université Paris-Descartes. Des cellules souches provenant de la moelle osseuse des petits malades ont été prélevées, modifiées en laboratoire puis réinjectées aux patients. [...] Lire la suite