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Je m'appelle Caroline, j'ai 22 ans. Je suis étudiante à la faculté de pharmacie Toulouse. Je m'interesse à la recherche du monde de la santé. Ce blog me permet de partager des informations à propos de la recherche médicale et des progrès de la médecine.
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1 article dans la catégorie « Maladie rare »
Le séquençage du génome de patients révèle la cause génétique de leur maladie
Des chercheurs américains ont entièrement séquencé le génome de malades et de membres de leurs familles immédiates, identifiant la cause génétique spécifique de leur maladie ce qui ouvre la voie à un recours accru à la génomique pour des traitements personnalisés, selon des travaux publiés mercredi.
La première recherche menée par le Dr James Lupski du Baylor College of Medicine au Texas (sud), à la fois chercheur et objet de l'étude, a permis de séquencer son propre génome et de déterminer précisément le gène responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) dont il souffre.
C'est une affection neurologique rare entraînant des troubles de la marche et une déformation fréquente des pieds. Ce syndrome n'affecte pas l'espérance de vie. [...] Lire la suite