Une anomalie cérébrale serait à l’origine de la dyslexie

http://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/une-anomalie-cerebrale-serait-a-l-origine-de-la-dyslexie_s.jpgSelon des travaux menés par des chercheurs de l’Inserm et du CNR, une seule anomalie dans le cortex auditif du cerveau pourrait être à l’origine des trois principales difficultés rencontrées par les dyslexiques.

Associer une lettre à un son n’est pas aisé pour tout le monde. Et c’est cette difficulté à faire correspondre les graphèmes (lettres ou groupes de lettres)aux phonèmes (sons de la parole) qui caractérise la dyslexie. Cela entraîne notamment un trouble de l’apprentissage de la lecture qui peut être très handicapant. 

Selon des travaux menés par des chercheurs de l’Inserm et du CNRS et publiés dans la revue Neuron du 21 décembre, une seule anomalie dans le cortex auditif du cerveau pourrait être à l’origine des trois difficultés principales rencontrées par les dyslexiques. A savoir, réussir à manipuler mentalement des sons de parole, les difficultés de mémorisation à court terme (comme la capacité à répéter une liste de mots) et un ralentissement de la capacité de nommer rapidement des séries d’images.

Une sensiblité réduite du cortex gauche

Depuis longtemps, l’hypothèse majoritaire des scientifiques est que la dyslexie serait due à une anomalie du développement d’aires cérébrales impliquées dans la représentation et le traitement des sons de la parole (la phonologie). Continuer la lecture de « Une anomalie cérébrale serait à l’origine de la dyslexie »

Des cellules avec trois jeux de chromosomes

http://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/des-cellules-avec-trois-jeux-de-chromosomes_s.jpgDes cellules souches embryonnaires humaines ont été produites par transfert nucléaire -comme pour le clonage de Dolly. Cependant les chercheurs ont dû maintenir en place le génome de l’ovocyte utilisé. Les cellules souches obtenues ont donc trois jeux de chromosomes.



Des travaux publiés cette semaine dans la revue Nature démontrent la faisabilité du transfert nucléaire de cellules somatiques, une technique qui permet de produire des cellules souches en remplaçant le noyau  d’un ovocyte, un ovule non fécondé, par le noyau d’une cellule adulte somatique, par exemple une cellule de peau.

Mais selon les chercheurs du New York Stem Cell Foundation Laboratory, le développement de ces ovocytes ne permet pas d’atteindre le stade de blastocyste, et donc l’obtention de cellules souches embryonnaires (CSE). En revanche, lorsque le génome des ovocytes est conservé et que les chromosomes des cellules somatiques sont ajoutés, leur développement se poursuit jusqu’au blastocyste et les chercheurs ont pu en dériver des CSE. Continuer la lecture de « Des cellules avec trois jeux de chromosomes »

Un jour, des souris, mutantes, se sont mises à chanter…

http://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/un-jour-des-souris-mutantes-se-sont-mises-a-chanter_s.jpgDes chercheurs japonais ont utilisé des souris génétiquement modifiées pour accélérer le rythme des mutations. Ils ont patiemment attendu… et découvert un bébé souris qui gazouillait comme un oiseau. Depuis, une lignée est née…

À l’Université d’Osaka, l’équipe de Takeshi Yagi a annoncé un étonnant résultat : des souris qui chantent à la manière des oiseaux. C’est le fruit inattendu de leur « Projet de souris évoluée » (Evolved Mouse Project), consistant à observer ce qu’il advenait d’une lignée de souris génétiquement modifiées dont le taux de mutations est plus élevé que la moyenne.

« Les mutations sont la force motrice de l’évolution, a expliqué à l’AFP Arikuni Uchimura, le responsable de cette recherche. Nous les avons croisées pendant des générations pour voir ce qui allait se passer ». Pour écouter ce chant étrange, faites un tour sur Youtube sur la vidéo de l’une de ces souris chantantes. :souris chantent Continuer la lecture de « Un jour, des souris, mutantes, se sont mises à chanter… »

Thérapie génique : la dystrophie musculaire de Duchenne bientôt guérie ?

http://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/therapie-genique-la-dystrophie-musculaire-de-duchenne-bientot-guerie-1_s.gifDes chercheurs de la Faculté de médecine de l’Université Laval viennent de démontrer qu’il est possible de réparer le gène défectueux à l’origine de la dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie héréditaire qui frappe un garçon sur 3500.

La dystrophie musculaire de Duchenne provoque une dégénérescence progressive des muscles qui, s’amorçant dès la petite enfance, entraîne généralement la mort du patient avant l’âge de 25 ans. Elle est causée par des mutations qui affectent une protéine appelée dystrophine. Ces dernières altèrent la séquence normale des nucléotides du gène de cette protéine et en stoppent la synthèse.

L’équipe du professeur Tremblay s’est associée à Cellectis, une firme spécialisée, afin de concevoir des méganucléases, enzymes capables de reconnaître et d’extraire les régions mutées du génome des personnes atteintes de dystrophie de Duchenne. Lors d’essais in vitro, les chercheurs ont introduit des gènes codant pour différentes méganucléases dans des cellules musculaires humaines. Continuer la lecture de « Thérapie génique : la dystrophie musculaire de Duchenne bientôt guérie ? »

Le séquençage du génome de patients révèle la cause génétique de leur maladie

http://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/le-sequencage-du-genome-de-patients-revele-la-cause-genetique-de-leur-maladie_s.jpgDes chercheurs américains ont entièrement séquencé le génome de malades et de membres de leurs familles immédiates, identifiant la cause génétique spécifique de leur maladie ce qui ouvre la voie à un recours accru à la génomique pour des traitements personnalisés, selon des travaux publiés mercredi.

La première recherche menée par le Dr James Lupski du Baylor College of Medicine au Texas (sud), à la fois chercheur et objet de l’étude, a permis de séquencer son propre génome et de déterminer précisément le gène responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) dont il souffre.

C’est une affection neurologique rare entraînant des troubles de la marche et une déformation fréquente des pieds. Ce syndrome n’affecte pas l’espérance de vie. Continuer la lecture de « Le séquençage du génome de patients révèle la cause génétique de leur maladie »

Homosexualité : innée plutôt qu’acquise

http://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/homosexualite-innee-plutot-qu-acquise_s.jpgUne équipe de chercheurs en neuro-endocrinologie de l’université de Liège, menée par le Pr Balthazart, affirme que l’homosexualité a des racines génétiques. A l’occasion de la sortie de son livre sur la question, le Pr Balthazart entend émettre un avis tranché à la lumière d’une étude fouillée.

Le Pr Balthazart affirme : « On naît homosexuel, on ne choisit pas de l’être. Une partie des facteurs de l’homosexualité est génétique, c’est la partie que l’on connaît le moins bien ». Trois types de facteurs seraient impliqués dans l’orientation sexuelle : une partie génétique, une partie hormonale, et une partie immunologique, liée à une « réaction immunitaire développée par la mère contre l’embryon de sexe mâle ».

Des études suggèrent qu’un stress important subi par la mère peut déséquilibrer les hormones de l’embryon et influencer durablement son orientation sexuelle. Continuer la lecture de « Homosexualité : innée plutôt qu’acquise »

Des traces d’un vrai virus dans le génome humain !

http://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/des-traces-d-un-vrai-virus-dans-le-genome-humain_s.jpgDepuis 2001, on sait qu’environ 8% de notre patrimoine génétique n’est pas hérité de nos ancêtres mais de rétrovirus. Un groupe de chercheur vient d’y trouver des traces d’un virus classique et connu, dont on sait qu’il est responsable de troubles neurologiques chez les mammifères. La découverte pourrait éclairer d’un jour nouveau certaines maladies mentales, comme la schizophrénie.

Chez les rétrovirus, le matériel génétique est fait d’ARN et non d’ADN. Pour se reproduire chez l’hôte infecté, ils copient une partie de leur ARN sous forme d’ADN, lequel s’insère ensuite dans le patrimoine génétique de l’individu contaminé. Pendant longtemps, on ignorait leur existence chez l’homme mais depuis quelques dizaines d’années on en connaît plusieurs, dont le HIV du Sida ou le HLTV de la leucémie. Surtout, on a découvert que certains rétrovirus étaient endogènes, c’est-à-dire que les séquences de l’ADN qu’ils introduisent dans le génome deviennent héréditaires. Continuer la lecture de « Des traces d’un vrai virus dans le génome humain ! »

Le génome de 2 cancers séquencés

http://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/le-genome-de-2-cancers-sequences_s.jpgDes chercheurs ont identifié l’ensemble des mutations génétiques présentes dans le génome de cellules de deux cancers particulièrement meurtriers, le mélanome et le cancer du poumon, ces travaux constituant selon eux un « tournant » dans la compréhension de ces affections.

Ces deux études menées par des équipes internationales sont publiées mercredi sur le site internet de la revue Nature.

« Ce que nous observons aujourd’hui va transformer notre façon de voir le cancer », a déclaré Mike Stratton, responsable du projet Génome Cancer et directeur général de l’institut Wellcome Trust Sanger, lors d’un point presse à Londres.

Les chercheurs ont séquencé et comparé la totalité du génome de cellules tumorales et de cellules normales chez un patient souffrant d’un mélanome d’une part, et chez un malade atteint d’un cancer du poumon à petites cellules d’autre part. Continuer la lecture de « Le génome de 2 cancers séquencés »

Des souris femelles «sans père» vivent plus longtemps

http://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/des-souris-femelles-sans-pere-vivent-plus-longtemps_s.jpgCes rongeurs à l’ADN 100 % féminin ont une meilleure espérance de vie.

Les femmes sont réputées vivre en moyenne plus longtemps que les hommes. Et cela est également vrai dans de nombreuses espèces animales. Les raisons en sont sans doute multiples, mais des chercheurs japonais viennent de mettre le doigt sur un argument troublant : des souris femelles conçues avec les chromosomes de deux «mères» vivent plus longtemps que leurs semblables conçues classiquement avec les chromosomes d’un père et d’une mère (travaux publiés dans la revue Human Reproduction). D’où la conclusion qu’il existerait un élément génétique impliquant une baisse de la longévité dans le sperme des mâles.

Observations troublantes Continuer la lecture de « Des souris femelles «sans père» vivent plus longtemps »

La thérapie génique sauve deux enfants de l’adrénoleucodystrophie

http://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/la-therapie-genique-sauve-deux-enfants-de-l-adrenoleucodystrophie_s.jpgDeux enfants atteints d’adrénoleucodystrophie ont été sauvés d’une mort certaine grâce à la thérapie génique… et à un dérivé inactivé du virus du Sida !

L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique rare mais mortelle. Elle entraîne la destruction progressive du système nerveux central (moelle épinière et cerveau), conduisant à la perte des fonctions cognitives et motrices et au décès. La greffe de moelle osseuse ne suffit pas : les donneurs sont trop rares et le risque de complications élevé.

Un nouveau traitement vient d’être testé sur deux enfants, à l’hôpital Saint-Vincent-de-Paul à Paris, par des équipes de recherche française associant l’Inserm, l’Assistance Publique Hôpitaux de Paris et l’Université Paris-Descartes. Des cellules souches provenant de la moelle osseuse des petits malades ont été prélevées, modifiées en laboratoire puis réinjectées aux patients. Continuer la lecture de « La thérapie génique sauve deux enfants de l’adrénoleucodystrophie »