Maladie génétique

L’aspirine préviendrait le cancer colo-rectal

Les patients à très haut risque génétique pourraient en bénéficier. L’espoir d’un traitement préventif du cancer anime tous les chercheurs mais aussi les personnes présentant des risques élevés. C’est le cas de celles atteintes du syndrome de Lynch, une anomalie génétique qui augmente considérablement le risque de cancer, notamment colo-rectal mais aussi d’autres organes comme …

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Thérapie génique : la dystrophie musculaire de Duchenne bientôt guérie ?

Des chercheurs de la Faculté de médecine de l’Université Laval viennent de démontrer qu’il est possible de réparer le gène défectueux à l’origine de la dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie héréditaire qui frappe un garçon sur 3500. La dystrophie musculaire de Duchenne provoque une dégénérescence progressive des muscles qui, s’amorçant dès la petite enfance, …

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Le séquençage du génome de patients révèle la cause génétique de leur maladie

Des chercheurs américains ont entièrement séquencé le génome de malades et de membres de leurs familles immédiates, identifiant la cause génétique spécifique de leur maladie ce qui ouvre la voie à un recours accru à la génomique pour des traitements personnalisés, selon des travaux publiés mercredi. La première recherche menée par le Dr James Lupski …

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La thérapie génique sauve deux enfants de l’adrénoleucodystrophie

Deux enfants atteints d’adrénoleucodystrophie ont été sauvés d’une mort certaine grâce à la thérapie génique… et à un dérivé inactivé du virus du Sida ! L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique rare mais mortelle. Elle entraîne la destruction progressive du système nerveux central (moelle épinière et cerveau), conduisant à la perte des fonctions cognitives et …

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