Une anomalie cérébrale serait à l'origine de la dyslexie

Selon des travaux menés par des chercheurs de l’Inserm et du CNR, une seule anomalie dans le cortex auditif du cerveau pourrait être à l’origine des trois principales difficultés rencontrées par les dyslexiques. Associer une lettre à un son n’est pas aisé pour tout le monde. Et c’est cette difficulté à faire correspondre les graphèmes (lettres ou groupes de lettres)aux phonèmes (sons de la parole) qui caractérise la dyslexie. Cela entraîne notamment un trouble de l’apprentissage de la lecture qui peut être très handicapant....

28/12/2011 · 2 min · Caroline

Des cellules avec trois jeux de chromosomes

Des cellules souches embryonnaires humaines ont été produites par transfert nucléaire -comme pour le clonage de Dolly. Cependant les chercheurs ont dû maintenir en place le génome de l’ovocyte utilisé. Les cellules souches obtenues ont donc trois jeux de chromosomes. Des travaux publiés cette semaine dans la revue Nature démontrent la faisabilité du transfert nucléaire de cellules somatiques, une technique qui permet de produire des cellules souches en remplaçant le noyau d’un ovocyte, un ovule non fécondé, par le noyau d’une cellule adulte somatique, par exemple une cellule de peau....

12/10/2011 · 2 min · Caroline

Un jour, des souris, mutantes, se sont mises à chanter…

Des chercheurs japonais ont utilisé des souris génétiquement modifiées pour accélérer le rythme des mutations. Ils ont patiemment attendu… et découvert un bébé souris qui gazouillait comme un oiseau. Depuis, une lignée est née… À l’Université d’Osaka, l’équipe de Takeshi Yagi a annoncé un étonnant résultat : des souris qui chantent à la manière des oiseaux. C’est le fruit inattendu de leur « Projet de souris évoluée » (Evolved Mouse Project), consistant à observer ce qu’il advenait d’une lignée de souris génétiquement modifiées dont le taux de mutations est plus élevé que la moyenne....

28/12/2010 · 2 min · Caroline

Thérapie génique : la dystrophie musculaire de Duchenne bientôt guérie ?

Des chercheurs de la Faculté de médecine de l’Université Laval viennent de démontrer qu’il est possible de réparer le gène défectueux à l’origine de la dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie héréditaire qui frappe un garçon sur 3500. La dystrophie musculaire de Duchenne provoque une dégénérescence progressive des muscles qui, s’amorçant dès la petite enfance, entraîne généralement la mort du patient avant l’âge de 25 ans. Elle est causée par des mutations qui affectent une protéine appelée dystrophine....

24/4/2010 · 2 min · Caroline

Le séquençage du génome de patients révèle la cause génétique de leur maladie

Des chercheurs américains ont entièrement séquencé le génome de malades et de membres de leurs familles immédiates, identifiant la cause génétique spécifique de leur maladie ce qui ouvre la voie à un recours accru à la génomique pour des traitements personnalisés, selon des travaux publiés mercredi. La première recherche menée par le Dr James Lupski du Baylor College of Medicine au Texas (sud), à la fois chercheur et objet de l’étude, a permis de séquencer son propre génome et de déterminer précisément le gène responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) dont il souffre....

11/3/2010 · 2 min · Caroline

Homosexualité : innée plutôt qu'acquise

Une équipe de chercheurs en neuro-endocrinologie de l’université de Liège, menée par le Pr Balthazart, affirme que l’homosexualité a des racines génétiques. A l’occasion de la sortie de son livre sur la question, le Pr Balthazart entend émettre un avis tranché à la lumière d’une étude fouillée. Le Pr Balthazart affirme : “On naît homosexuel, on ne choisit pas de l’être. Une partie des facteurs de l’homosexualité est génétique, c’est la partie que l’on connaît le moins bien”....

11/2/2010 · 1 min · Caroline

Des traces d'un vrai virus dans le génome humain !

Depuis 2001, on sait qu’environ 8% de notre patrimoine génétique n’est pas hérité de nos ancêtres mais de rétrovirus. Un groupe de chercheur vient d’y trouver des traces d’un virus classique et connu, dont on sait qu’il est responsable de troubles neurologiques chez les mammifères. La découverte pourrait éclairer d’un jour nouveau certaines maladies mentales, comme la schizophrénie. Chez les rétrovirus, le matériel génétique est fait d’ARN et non d’ADN. Pour se reproduire chez l’hôte infecté, ils copient une partie de leur ARN sous forme d’ADN, lequel s’insère ensuite dans le patrimoine génétique de l’individu contaminé....

18/1/2010 · 3 min · Caroline

Le génome de 2 cancers séquencés

Des chercheurs ont identifié l’ensemble des mutations génétiques présentes dans le génome de cellules de deux cancers particulièrement meurtriers, le mélanome et le cancer du poumon, ces travaux constituant selon eux un “tournant” dans la compréhension de ces affections. Ces deux études menées par des équipes internationales sont publiées mercredi sur le site internet de la revue Nature. “Ce que nous observons aujourd’hui va transformer notre façon de voir le cancer”, a déclaré Mike Stratton, responsable du projet Génome Cancer et directeur général de l’institut Wellcome Trust Sanger, lors d’un point presse à Londres....

23/12/2009 · 3 min · Caroline

Des souris femelles «sans père» vivent plus longtemps

Ces rongeurs à l’ADN 100 % féminin ont une meilleure espérance de vie. Les femmes sont réputées vivre en moyenne plus longtemps que les hommes. Et cela est également vrai dans de nombreuses espèces animales. Les raisons en sont sans doute multiples, mais des chercheurs japonais viennent de mettre le doigt sur un argument troublant : des souris femelles conçues avec les chromosomes de deux «mères» vivent plus longtemps que leurs semblables conçues classiquement avec les chromosomes d’un père et d’une mère (travaux publiés dans la revue Human Reproduction)....

13/12/2009 · 3 min · Caroline

La thérapie génique sauve deux enfants de l'adrénoleucodystrophie

Deux enfants atteints d’adrénoleucodystrophie ont été sauvés d’une mort certaine grâce à la thérapie génique… et à un dérivé inactivé du virus du Sida ! L’adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique rare mais mortelle. Elle entraîne la destruction progressive du système nerveux central (moelle épinière et cerveau), conduisant à la perte des fonctions cognitives et motrices et au décès. La greffe de moelle osseuse ne suffit pas : les donneurs sont trop rares et le risque de complications élevé....

7/11/2009 · 2 min · Caroline

Thérapie génique contre cécité congénitale : encore un bon résultat !

Une nouvelle victoire vient d’être remportée contre l’amaurose congénitale de Leber, qui conduit le plus souvent à la cécité complète à l’âge adulte. L’an dernier, quatre personnes avaient recouvré une partie de leur vision. Aujourd’hui, la même technique génique vient de faire ses preuves en démontrant qu’elle fonctionne bien mieux chez les enfants. Corey Haas, 9 ans, parvient désormais à faire du vélo et une vidéo le montre en train de marcher le long d’un parcours fléché et encombré d’obstacles....

5/11/2009 · 3 min · Caroline

Une nouvelle thérapie génique testée avec succès contre Parkinson

L’injection de trois gènes dans le cerveau permet de relancer la production de dopamine et d’améliorer la motricité de personnes atteintes de la maladie de Parkinson, selon des chercheurs français. En injectant trois gènes dans le cerveau, des chercheurs français et britanniques ont réussi à améliorer les symptômes de la maladie de Parkinson chez des singes macaques. Cette technique a aussi été testée sur quelques patients atteints d’une forme avancée de la maladie neurodégénérative, avec des résultats encourageants, selon le Pr Stéphane Palfi, neurochirurgien à l’hôpital Henri-Mondor de Créteil et chercheur au MIRCen de Fontenay-aux-Roses (Molecular Imaging Research Center, CEA/CNRS)....

24/10/2009 · 3 min · Caroline

Les petits dormeurs sont des mutants

L’équipe de Ying-Hui Fu de l’université de Californie (Etats-unis) a peut être trouvé pourquoi certaines personnes dorment moins sans pour autant ressentir de fatigue : elle portent une mutation génétique! Parmi soixante famille de petits dormeurs, les chercheurs ont identifié le cas d’une mère et sa fille, porteuses d’une même mutation au niveau du gène DEC2, et qui n’ont besoin que de six heures de sommeil contre huit heures chez les autres membres de la famille....

12/10/2009 · 1 min · Caroline

Une thérapie génique a rendu la vision des couleurs à des singes

Deux singes-écureuils, qui ne pouvaient distinguer que le jaune et le bleu, ont acquis une perception complète des couleurs grâce à l’insertion d’un gène humain dans leur rétine. Cette découverte, qui a de quoi étonner, laisse présager des traitements possibles pour des maladies de la vision, même congénitales. Sam et Dalton sont deux singes-écureuils, encore appelés saïmiri (Saimiri sciureus), d’où le nom du premier. Il y a encore deux ans, comme tous les mâles de leur espèce, ils ne distinguaient que deux teintes, le jaune et le bleu, mais ni le rouge ni le vert....

24/9/2009 · 4 min · Caroline

Le gène du diabète de type 2

Une équipe internationale de chercheurs français, canadiens et danois ont identifié un gène “susceptible de provoquer un diabète de type 2″ et qui expliquerait la résistance à l’insuline. Une découverte qui pourrait permettre d’améliorer le traitement de cette maladie. Les résultats de l’étude menée par l”équipe de Philippe Froguel (CNRS - Université Lille 2 - Institut Pasteur de Lille, et Imperial College London), en collaboration avec des chercheurs de l’Université McGill de Montréal (Canada) et de l’Université de Copenhague (Danemark) ont été publiés dimanche dans la revue Nature Genetics....

13/9/2009 · 2 min · Caroline

Le séquençage du génome pour tout le monde, c'est pour demain !

Le séquençage du génome d’un être humain coûtait des centaines de millions de dollars et nécessitait le travail d’environ 250 personnes lorsqu’il fut réalisé une première fois en 2001. Un chercheur de l’Université de Stanford annonce avoir trouvé une méthode ramenant son coût à 50.000 $ et avec l’intervention de seulement trois personnes. La médecine pourrait en être bouleversée dans un avenir proche. Cela fait des dizaines d’années que les biologistes et les médecins rêvent de pouvoir connaître le génome de chaque patient de manière à mieux comprendre les pathologies dont ils souffrent et de pouvoir y remédier en concoctant des traitements sur mesures particulièrement bien ciblés....

20/8/2009 · 4 min · Caroline

Variations génétiques prédisposant à différents cancers

Des variations génétiques en particulier sur le chromosome 9p21 sont associées à un risque accru de développer des cancers du cerveau et de la peau, selon cinq études publiées dimanche dans la revue Nature Genetics. Une étude menée par le Centre M.D.Anderson (Université du Texas, Etats-Unis) et l’Institut de la recherche sur le cancer de Londres a mis en évidence des variations associées à une augmentation du risque de gliome dans 5 gènes dont le gène CDKN2A situé sur le chromosome 9....

6/7/2009 · 2 min · Caroline

Un test ADN pour évaluer les risques de cancer du poumon

Mesurer à l’aide d’un test salivaire la probabilité pour un fumeur ou un ex-fumeur de développer un cancer des poumons, c’est ce que promet une équipe de chercheurs néo-zélandais de l’université d’Auckland. Pour quelle raison certaines personnes ayant fumé toute leur vie ne souffriront-elles jamais d’un cancer du poumon, alors que des individus n’ayant jamais touché une cigarette s’en verront affectés ? C’est de cette interrogation que sont nés les travaux en génétique du Pr Young, qui ont débouché récemment sur le test «Respiragene»....

24/6/2009 · 3 min · Caroline

Pourquoi certains gènes de la trisomie 21 peuvent protéger des cancers

Les personnes atteintes de trisomie 21 ont beaucoup moins de risque de contracter une tumeur solide (sein, poumon, colon, prostate) que les autres. Cette protection serait due à un gène présent en trois exemplaires dans leurs cellules. Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence du chromosome 21, surnuméraire et normal. Les trisomiques présentent un retard cognitif associé à des modifications morphologiques caractéristiques....

24/5/2009 · 3 min · Caroline

Le génome de la vache entièrement décrypté

C’est le résultat de six années de travail impliquant 300 scientifiques de 25 pays: la séquence du génome d’une vache de race Hereford a été entièrement décryptée. Les chercheurs du consortium international conduit par le Centre de séquençage du Baylor College of Medicine à Houston, auquel a notamment participé l’INRA (Institut national de recherche agronomique), publient leurs conclusions vendredi dans plusieurs revues dont “Science” et “Genome Biology”. Les vaches et les humains ont environ 80% de leurs gènes en commun, conclut l’étude, qui souligne que le génome bovin est plus proche de celui de l’homme que celui des rats ou des souris, fréquemment utilisés dans les laboratoire pour tester des médicaments....

29/4/2009 · 2 min · Caroline

Un groupe sanguin rare reconstitué par génie génétique !

La rareté de certains groupes sanguins a toujours posé problème aux urgentistes. A Marseille, une première modification réussie par transfert de gène laisse entrevoir la possibilité de créer des échantillons de ces groupes recherchés, mais ce n’est pas pour demain… Les groupes sanguins les plus connus sont regroupés dans l’ensemble dit ABO(les quatre groupes A, B, AB et O, avec leurs variantes Rhésus). Chacun est caractérisé par la présence d’un antigène (une protéine) à la surface du globule rouge....

7/4/2009 · 4 min · Caroline

Vers une médecine personnalisée

D’ici quelques années, il sera possible de déterminer exactement le bon médicament qui convient à chaque patient selon son profil génétique. Encore à ses balbutiements, cette révolution est en cours à Montréal. L’Institut de cardiologie de Montréal, en collaboration avec l’Université de Montréal, a inauguré son centre de pharmacogénomique lundi, devenant du coup un leader mondial en la matière. Les recherches menées au centre permettront de passer d’une médecine réactive, où un même médicament est donné à tous les patients, à une médecine préventive et personnalisée....

7/4/2009 · 2 min · Caroline

L'âge du père lié aux capacités cognitives de l'enfant

Les enfants dont les pères sont âgés obtiennent en moyenne de moins bons résultats aux tests d’intelligence, selon une étude australienne. Jusqu’à récemment, il était considéré que c’était l’âge de la mère qui avait le plus d’impact sur la santé et les habiletés des enfants. L’étude, menée par John McGrath de l’Université de Queensland, a été réalisée avec 33.437 Américains testés aux âges de 8 mois, 4 et sept ans. Des méthodes statistiques ont été utilisées pour isoler l’effet de l’âge du père des autres facteurs environnementaux pouvant avoir une influence....

9/3/2009 · 1 min · Caroline

La drosophile montre que l'évolution ne peut pas reculer

Placée dans des conditions environnementales ancestrales, la drosophile ne retrouve pas ses caractéristiques originelles, tel est le résultat d’une expérience menée par des chercheurs portugais et américains. Après avoir fait évoluer pendant 25 ans des populations de drosophiles dans des environnements différents, Henrique Teotonio et ses collègues ont remplacé les mouches dans leur environnement initial. Après 50 générations, elles s’étaient à nouveau adaptées à leur environnement ancestral mais d’une manière différente de celle de leur aïeux : s’il arrive que les mouches retrouvent un phénotype semblables à celui de leurs ancêtres : les traits physiques et biochimiques, elles sont génétiquement différentes....

9/3/2009 · 1 min · Caroline

Des cils défectueux à l'origine d'une forme rare d'obésité ?

Des chercheurs de l’université de Strasbourg pensent avoir trouvé l’origine de l’obésité développée par les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl, une maladie héréditaire rare : un simple cil cellulaire défectueux pourrait en être responsable. Lire la suite l’article Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie génétique rare qui touche une personne sur 100 000. Elle est caractérisée par une obésité précoce, une dégénérescence de la rétine dès l’âge de 5-6 ans, une atteinte rénale, des anomalies au niveau des orteils et des doigts et parfois des troubles cognitifs....

13/2/2009 · 2 min · Caroline

Découverte du code génétique du rhume

Même si le code génétique de toutes les souches connues du rhinovirus était percé, il serait impossible de mettre au point un seul médicament capable de traiter toutes les variations du rhume. C’est la conclusion à laquelle en vient Stephen Liggett, qui est l’auteur principal d’une étude publiée jeudi dans le magazine Science. L’ambitieux projet mené par des chercheurs américains a permis de percer le mystère du code génétique du rhinovirus....

13/2/2009 · 2 min · Caroline

Découverte d’un gène responsable de la migration de la nicotine dans le plant de tabac

Des scientifiques ont identifié le gène qui transporte la nicotine de la racine du plant de tabac à ses feuilles. Une découverte ouvrant la porte à la création de cigarettes sans nicotine. Le Pr Yazaki, biologiste moléculaire des plantes à l’université de Kyoto, a passé trois ans à chercher le gène conducteur de la nicotine. Le Nt-JAT1 transporte la nicotine de la racine aux feuilles du plant de tabac. Le Pr Yazaki souhaite désormais produire des cigarettes sans nicotine, donc moins addictives, mais avec le même goût de tabac....

4/2/2009 · 1 min · Caroline

Découverte du premier gène lié à l’épilepsie

Une équipe internationale de chercheurs, menée par le Dr Pal de l’université de Columbia, vient de mettre au jour le premier gène lié à la forme d’épilepsie la plus commune, l’épilepsie rolandique familiale. En inspectant le génome de 38 familles de chromosomes, les chercheurs ont pu faire le lien entre l’épilepsie rolandique et une zone du chromosome 11, un gène baptisé ELP4. Ce gène n’avait jamais été associé à aucune maladie auparavant mais est lié à un ensemble de gènes récemment associés à d’autres formes communes d’épilepsie....

2/2/2009 · 2 min · Caroline

Une sensibilité génétique au placebo

Des chercheurs ont pour la première fois identifié un variant génétique impliqué dans l’effet placebo. Une donnée qui pourrait être importante pour l’organisation des essais thérapeutiques. Pour obtenir une autorisation de mise sur le marché, un médicament doit prouver qu’il est plus efficace qu’un placebo –un faut médicament donné au cours des essais cliniques sans que le volontaire sache s’il prend le principe actif ou une pseudo pilule. La comparaison serait-elle dans certains cas faussée par l’ampleur de l’effet placebo?...

21/1/2009 · 2 min · Caroline

Calvitie : de nouveaux facteurs de risque identifiés

Des chercheurs ont découvert de nouveaux facteurs génétiques qui augmentent le risque de calvitie chez les hommes. La transmission maternelle n’est donc plus seule en cause dans la perte des cheveux. Deux équipes indépendantes de chercheurs ont découvert de nouveaux variants génétiques situés sur le chromosome 20 –hérité du père ou de la mère- qui augmentent le risque de calvitie. L’équipe d’Axel Hillmer (Université de Düsseldorf, Allemagne) et de Felix Brockschmidt (Université de Bonn) avait déjà caractérisé un gène situé sur le chromosome X lié à la perte de cheveux....

20/1/2009 · 2 min · Caroline

Découverte d'un gène fondamental régulant le vieillissement du cerveau

L’Hôpital Maisonneuve-Rosemont rapporte que l’un de ses chercheurs a effectué un pas de géant contre la dégradation du cerveau en identifiant le gène qui contrôle le vieillissement normal et pathologique des neurones du système nerveux central. Le Dr Gilbert Bernier et son équipe ont identifié une mutation chez la souris qui récapitule de façon accélérée le vieillissement du système nerveux central, notamment. Les résultats démontrent que le gène Bmi1 est un régulateur direct du vieillissement cellulaire....

16/1/2009 · 1 min · Caroline

Un gène modifié à l’assaut du cancer

Modifié par une équipe de chercheurs de l’université de Rochester, un certain gène est mille fois plus exprimé dans une cellule cancéreuse que dans une cellule normale. D’où l’idée des chercheurs : lui adjoindre un gène dangereux qui ne serait ainsi exprimé que dans les tumeurs. La découverte a été faite presque par hasard. A l’origine, Vera Gorbunova, de l’université de Rochester, et son équipe ont décidé d’enlever une partie du gène codant pour la protéine Rad51 et de la remplacer par un ADN de protéine marqueur....

16/1/2009 · 3 min · Caroline

Identification d'un gène clé pour la propagation du cancer du sein

Une équipe de chercheurs américains a identifié un gène jouant un rôle clé dans la propagation du cancer du sein rendant aussi les tumeurs résistantes aux chimiothérapies, selon des travaux publiés lundi.Ce gène, appelé “Metadherin” ou MTDH, est actif chez 30 à 40% des patientes. Il est situé dans une petite région du chromosome humain et paraît crucial pour que le cancer fasse des métastases en aidant les cellules cancéreuses à s’attacher fermement aux vaisseaux sanguins d’autres organes du corps....

5/1/2009 · 2 min · Caroline

Nouvel espoir pour combattre l'obésité avec une hormone coupe-faim

La leptine, une hormone qui supprime la faim chez des personnes en bonne santé, pourrait être également efficace chez les personnes obèses grâce à des médicament déjà commercialisés, selon une recherche conduite sur des souris, publiée mardi. La découverte il y a une dizaine d’années de cette hormone qui régule les réserves de graisses dans l’organisme, avait généré de grands espoirs pour lutter efficacement contre l’excès de poids et l’obésité....

5/1/2009 · 2 min · Caroline

Un gène qui fait manger trop

Pourquoi certains enfants ont-ils tendance à se jeter sur la malbouffe alors que d’autres semblent plus raisonnables ? Peut-être à cause de leurs gènes ! Des chercheurs britanniques viennent d’identifier un gène qui pousserait les enfants à manger davantage. De précédentes recherches avaient déjà montré que ceux qui portaient une forme particulière d’un gène appelé FTO avaient plus de risque de devenir obèse mais les chercheurs ne savaient pas quel mécanisme expliquait ce lien....

15/12/2008 · 2 min · Caroline

Sida, découverte du gène Apobec3 porteur d’espoir

La recherche sur le virus du sida a peut-être fait une grand bond en avant avec la découverte du gène Apobec3 qui pourrait protéger du sida. Les chercheurs auraient peut-être fait une avancée décisive dans la recherche d’un vaccin antisida. En effet, dans le monde, certaines personnes ne deviennent pas séropositives alors qu’elles ont été en contact avec le virus du sida, mais pourquoi ? Ce phénomène serait expliqué par la présence d’un gène qui pourrait jouer un rôle clé dans la production des anticorps qui peuvent neutraliser les rétrovirus....

10/12/2008 · 2 min · Caroline

Avez-vous le gène qui rend la caféine nocive pour votre coeur?

Selon votre profil génétique, la caféine pourrait avoir ou non des effets néfastes sur votre santé cardiaque, selon Ahmed El-Sohemy, professeur au Département des sciences nutritionnelles de l’Université de Toronto. Près de la moitié des individus verrait le risque d’infarctus augmenter après avoir bu deux ou trois tasses de café par jour. Et l’autre moitié de la population courrait moins de risque de subir un infarctus pour une même consommation de café....

4/12/2008 · 2 min · Caroline