Des chercheurs américains ont entièrement séquencé le génome de malades et de membres de leurs familles immédiates, identifiant la cause génétique spécifique de leur maladie ce qui ouvre la voie à un recours accru à la génomique pour des traitements personnalisés, selon des travaux publiés mercredi.
La première recherche menée par le Dr James Lupski du Baylor College of Medicine au Texas (sud), à la fois chercheur et objet de l’étude, a permis de séquencer son propre génome et de déterminer précisément le gène responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) dont il souffre.
C’est une affection neurologique rare entraînant des troubles de la marche et une déformation fréquente des pieds. Ce syndrome n’affecte pas l’espérance de vie.
« C’est la première fois que nous tentons d’identifier une mutation génétique responsable d’une maladie de cette manière », souligne le Dr Lupski, directeur adjoint du centre de recherche moléculaire et de génétique humaine du Baylor College. Ces travaux paraissent dans le New England Journal of Medicine du 11 mars.
« Cela démontre que la technologie génomique est suffisamment solide pour pouvoir détecter les gènes à l’origine de maladies avec le séquençage complet du génome » et en déduire des informations cliniques permettant de développer des traitements ciblés qui est « le but ou le rêve de la médecine génomique personnalisée », ajoute-t-il.
Le séquençage du génome du Dr Lupski a révélé différente mutations dans des copies du gène SH3TC2 transmis par ses parents. Alors que ces derniers ne souffrent pas de la maladie, quatre de leurs enfants ont hérité de ces mutations génétiques et sont atteints de CMT.
La seconde étude, publiée la revue en ligne Science Express conduite par l' »Institute for Systems Biology » à Seattle (nord-ouest) a permis de séquencer le génome d’une famille de quatre, confirmant notamment le rôle joué par plusieurs gènes dans deux maladies rares dont souffrent les deux enfants mais pas leurs parents.
Il s’agit du syndrome de Miller, caractérisé par des malformations faciales et des membres et de la Dyskinésie Ciliaire primitive affectant les cils vibratiles dans les voies respiratoires.
Source : TV5.org