Thérapie génique contre cécité congénitale : encore un bon résultat !

https://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/therapie-genique-contre-cecite-congenitale-encore-un-bon-resultat_s.jpgUne nouvelle victoire vient d’être remportée contre l’amaurose congénitale de Leber, qui conduit le plus souvent à la cécité complète à l’âge adulte. L’an dernier, quatre personnes avaient recouvré une partie de leur vision. Aujourd’hui, la même technique génique vient de faire ses preuves en démontrant qu’elle fonctionne bien mieux chez les enfants.

Corey Haas, 9 ans, parvient désormais à faire du vélo et une vidéo le montre en train de marcher le long d’un parcours fléché et encombré d’obstacles. Pourtant, Corey est né avec l’une des formes de l’amaurose congénitale de Leber (ou LCA, de son nom anglais). Cette maladie, qui affecte les photorécepteurs, provoque un gros déficit de vision à la naissance qui évolue le plus souvent en une cécité totale vers quarante ans. On sait aujourd’hui que la cause est génétique. L’un des gènes nécessaires à la synthèse d’un photorécepteur fonctionne mal. Plusieurs gènes sont impliqués et il existe donc autant de formes de cette maladie (au moins 11 connues actuellement). Continuer la lecture de « Thérapie génique contre cécité congénitale : encore un bon résultat ! »

Une nouvelle thérapie génique testée avec succès contre Parkinson

https://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/une-nouvelle-therapie-genique-testee-avec-succes-contre-parkinson_s.jpgL’injection de trois gènes dans le cerveau permet de relancer la production de dopamine et d’améliorer la motricité de personnes atteintes de la maladie de Parkinson, selon des chercheurs français.

En injectant trois gènes dans le cerveau, des chercheurs français et britanniques ont réussi à améliorer les symptômes de la maladie de Parkinson chez des singes macaques. Cette technique a aussi été testée sur quelques patients atteints d’une forme avancée de la maladie neurodégénérative, avec des résultats encourageants, selon le Pr Stéphane Palfi, neurochirurgien à l’hôpital Henri-Mondor de Créteil et chercheur au MIRCen de Fontenay-aux-Roses (Molecular Imaging Research Center, CEA/CNRS).

La maladie de Parkinson se caractérise par une dégénérescence des neurones produisant la dopamine, un neurotransmetteur indispensable aux mouvements. Les patients souffrent donc de raideurs, de tremblements, de difficultés à initier des gestes… Continuer la lecture de « Une nouvelle thérapie génique testée avec succès contre Parkinson »

Les petits dormeurs sont des mutants

https://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/http-www-nordeclair-fr-stories-thumb285-mediastore-vdn-a2009-m09-237859-pour-les-dormeurs-in-4a9d1221-jpg-jpg_s.jpgL’équipe de Ying-Hui Fu de l’université de Californie (Etats-unis) a peut être trouvé pourquoi certaines personnes dorment moins sans pour autant ressentir de fatigue : elle portent une mutation génétique!

Parmi soixante famille de petits dormeurs, les chercheurs ont identifié le cas d’une mère et sa fille, porteuses d’une même mutation au niveau du gène DEC2, et qui n’ont besoin que de six heures de sommeil contre huit heures chez les autres membres de la famille. Les neurobiologistes ont ensuite crée un modèle de souris mutant et de drosophile porteuses du gène humain modifié. Les drosophiles se montraient actives plus longtemps que leur homologues sauvages, et les souris mutées dormaient une heure de moins que les souris normales.

Selon les chercheurs, le gène DEC2 pourrait donc programmer la quantité de sommeil indispensable chez les mammifères,mais aussi chez les invertébrés.

Source : Science et vie

Une thérapie génique a rendu la vision des couleurs à des singes

https://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/une-therapie-genique-a-rendu-la-vision-des-couleurs-a-des-singes_s.jpgDeux singes-écureuils, qui ne pouvaient distinguer que le jaune et le bleu, ont acquis une perception complète des couleurs grâce à l’insertion d’un gène humain dans leur rétine. Cette découverte, qui a de quoi étonner, laisse présager des traitements possibles pour des maladies de la vision, même congénitales.

Sam et Dalton sont deux singes-écureuils, encore appelés saïmiri (Saimiri sciureus), d’où le nom du premier. Il y a encore deux ans, comme tous les mâles de leur espèce, ils ne distinguaient que deux teintes, le jaune et le bleu, mais ni le rouge ni le vert. D’où le nom du second, qui est celui de John Dalton, le médecin anglais qui décrivit en 1798 ce trouble héréditaire de la vision qu’on appelle depuis le daltonisme. Aujourd’hui, Sam et Dalton triomphent de tous les tests imaginés pour dépister cette maladie, comme en témoigne une publication dans la revue Nature. Continuer la lecture de « Une thérapie génique a rendu la vision des couleurs à des singes »

Le gène du diabète de type 2

https://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/le-gene-du-diabete-de-type-2_s.gifUne équipe internationale de chercheurs français, canadiens et danois ont identifié un gène “susceptible de provoquer un diabète de type 2″ et qui expliquerait la résistance à l’insuline. Une découverte qui pourrait permettre d’améliorer le traitement de cette maladie.

Les résultats de l’étude menée par l”équipe de Philippe Froguel (CNRS – Université Lille 2 – Institut Pasteur de Lille, et Imperial College London), en collaboration avec des chercheurs de l’Université McGill de Montréal (Canada)  et de l’Université de Copenhague (Danemark) ont été publiés dimanche dans la revue Nature Genetics.

Chaque mutation d’un chromosome autour du gène identifié dit IRS 1 (Insulin Receptor Substrate 1) augmente de 20% en moyenne le risque de développer un diabète de type 2. La mutation du gène IRS1 empêche l’insuline de réguler le glucose. Jusqu’ici, la trentaine de gènes liée au diabète identifiés influençaient la production d’insuline. Pour la première fois, les chercheurs ont découvert un gène qui a un rôle direct dans le dysfonctionnement de l’insuline, la résistance à l’insuline, caractéristique de l’obésité et des états pré-diabétiques. Continuer la lecture de « Le gène du diabète de type 2 »

Le séquençage du génome pour tout le monde, c’est pour demain !

https://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/le-sequencage-du-genome-pour-tout-le-monde-c-est-pour-demain_s.jpgLe séquençage du génome d’un être humain coûtait des centaines de millions de dollars et nécessitait le travail d’environ 250 personnes lorsqu’il fut réalisé une première fois en 2001. Un chercheur de l’Université de Stanford annonce avoir trouvé une méthode ramenant son coût à 50.000 $ et avec l’intervention de seulement trois personnes. La médecine pourrait en être bouleversée dans un avenir proche.

Cela fait des dizaines d’années que les biologistes et les médecins rêvent de pouvoir connaître le génome de chaque patient de manière à mieux comprendre les pathologies dont ils souffrent et de pouvoir y remédier en concoctant des traitements sur mesures particulièrement bien ciblés. De manière générale, l’accès rapide à l’information génétique complète de plusieurs être humains permettrait sans doute de mieux comprendre les processus de vieillissement et l’origine complexe et multifactorielle des capacités de chaque individu. C’est du moins ce qu’on peut espérer. Continuer la lecture de « Le séquençage du génome pour tout le monde, c’est pour demain ! »

Variations génétiques prédisposant à différents cancers

https://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/variations-genetiques-predisposant-a-differents-cancers_s.jpgDes variations génétiques en particulier sur le chromosome 9p21 sont associées à un risque accru de développer des cancers du cerveau et de la peau, selon cinq études publiées dimanche dans la revue Nature Genetics.

Une étude menée par le Centre M.D.Anderson (Université du Texas, Etats-Unis) et l’Institut de la recherche sur le cancer de Londres a mis en évidence des variations associées à une augmentation du risque de gliome dans 5 gènes dont le gène CDKN2A situé sur le chromosome 9.

Les gliomes sont les tumeurs du cerveau les plus fréquentes chez l’adulte.

Une étude américaine de l’Université de Californie (San Francisco) et de la Mayo Clinic a montré un lien entre des variations sur le chromosome 9 et une forme agressive de cancer du cerveau, le glioblastome. Continuer la lecture de « Variations génétiques prédisposant à différents cancers »

Un test ADN pour évaluer les risques de cancer du poumon

https://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/un-test-adn-pour-evaluer-les-risques-de-cancer-du-poumon_s.jpgMesurer à l’aide d’un test salivaire la probabilité pour un fumeur ou un ex-fumeur de développer un cancer des poumons, c’est ce que promet une équipe de chercheurs néo-zélandais de l’université d’Auckland.



Pour quelle raison certaines personnes ayant fumé toute leur vie ne souffriront-elles jamais d’un cancer du poumon, alors que des individus n’ayant jamais touché une cigarette s’en verront affectés ? C’est de cette interrogation que sont nés les travaux en génétique du Pr Young, qui ont débouché récemment sur le test «Respiragene». Ayant démontré que certaines personnes sont porteuses de marqueurs ADN qui les rendent plus vulnérables à cette pathologie, l’idée a germé de proposer un calcul personnalisé du risque en combinant analyse génétique et données médicales du patient. Continuer la lecture de « Un test ADN pour évaluer les risques de cancer du poumon »

Pourquoi certains gènes de la trisomie 21 peuvent protéger des cancers

https://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/pourquoi-certains-genes-de-la-trisomie-21-peuvent-proteger-des-cancers_s.pngLes personnes atteintes de trisomie 21 ont beaucoup moins de risque de contracter une tumeur solide (sein, poumon, colon, prostate) que les autres. Cette protection serait due à un gène présent en trois exemplaires dans leurs cellules.

Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence du chromosome 21, surnuméraire et normal. Les trisomiques présentent un retard cognitif associé à des modifications morphologiques caractéristiques. La trisomie 21 est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle d’origine génétique chez les enfants d’âge scolaire.

Les chercheurs ont constaté que les trisomiques 21 bénéficient d’une protection contre les cancers solides, notamment ceux du sein et du colon. Cet état de fait, connu depuis une vingtaine d’années, n’est pas clairement expliqué. Continuer la lecture de « Pourquoi certains gènes de la trisomie 21 peuvent protéger des cancers »

Le génome de la vache entièrement décrypté

https://www.sante-decouverte.com/wp-content/uploads/imgsd/d1c6d1f6628bb7a1c1df1d444c73083ath.jpgC’est le résultat de six années de travail impliquant 300 scientifiques de 25 pays: la séquence du génome d’une vache de race Hereford a été entièrement décryptée.

Les chercheurs du consortium international conduit par le Centre de séquençage du Baylor College of Medicine à Houston, auquel a notamment participé l’INRA (Institut national de recherche agronomique), publient leurs conclusions vendredi dans plusieurs revues dont « Science » et « Genome Biology ».

Les vaches et les humains ont environ 80% de leurs gènes en commun, conclut l’étude, qui souligne que le génome bovin est plus proche de celui de l’homme que celui des rats ou des souris, fréquemment utilisés dans les laboratoire pour tester des médicaments. Continuer la lecture de « Le génome de la vache entièrement décrypté »